Goede Doelen

Wat is Taaislijmziekte?

Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, het CFTR-gen.
Als je van beide ouders zo’n fout erft dan heb je CF.
Als je één foutje erft, dan ben je drager.
Taaislijmziekte is niet besmettelijk!
Ik zet me al een paar jaar in voor de stichting NCFS.
NCFS is een stichting voor mensen die CF ( Taaislijmziekte ) hebben.
Taaislijmziekte is een erfelijke en ongeneeslijke ziekte met een beperkte levensverwachting van ongeveer 50 jaar.
Als je CF hebt dan is het slijm door het hele lichaam heen te taai.
Hierdoor werken diverse organen zoals de longen, alvleesklier en voortplantingsorganen niet goed en wordt de functie van deze organen steeds slechter.

Wat is de oorzaak van taaislijmziekte?
Uit het CFTR-gen wordt het CFTR-eiwit gemaakt.
Door de fouten in het gen is de water- en zoutbalans bij mensen met CF niet meer goed.
Ongeveer 1650 mensen in Nederland hebben taaislijmziekte en er worden zo’n 25 – 30 kinderen per jaar geboren met deze ziekte.
Naar schatting is 1 op de 30 Nederlanders drager van een foutje in het CFTR-gen.

Wat is HCHWA-D?

HCHWA-D – ook wel de ‘Katwijkse ziekte’* genoemd – is een erfelijke vorm van hersenbloedingen.

HCHWA-D staat voor Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type.
De letterlijke vertaling is: erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose (ophoping van een ongewoon eiwit) van het Nederlandse type. HCHWA-D kent een Katwijkse oorsprong en komt bij een aantal families in Nederland voor, maar ook in Australië, bij enkele emigranten van Nederlandse afkomst.
Specifiek voor de ziekte HCHWA-D is de stapeling van eiwitten (amyloïd) in de bloedvaten van de hersenen. 

Dit veroorzaakt hersenbloedingen. De eerste hersenbloeding ontstaat meestal tussen het 45e en 65e jaar, maar het kan ook eerder of later gebeuren. De ernst en de gevolgen van de hersenbloedingen zijn wisselend en tevens verschilt het aantal hersenbloedingen per persoon. 

HCHWA-D kan gepaard gaan met dementie.
De Vereniging HCHWA-D staat klaar voor iedereen die met de ziekte te maken heeft. Patiënt, gendrager, mogelijk gendrager, mantelzorger, familielid of andere betrokkene? U staat er niet alleen voor.

Noteer als beschrijving via PRF-Fotografie